Po 15-tu latach poszukiwań, udało nam się zdiagnozować wadę Huberta. Niestety jest jedynym dzieckiem w Polsce, które urodziło się z tą wadą. Nie ma nazwy, bo nikt jej nie opisał. W USA są dwa podobne przypadki. Wiemy tylko tyle że to również chłopcy ale o wiele młodsi niż nasz Hubert.
Obecnie czekamy na 3 już wynik kariotypu, dwa poprzednie o dziwo były prawidłowe co prze tej wadzie chromosomu jest niemożliwe.
Teraz ogromna prośba do Was wszystkich, zarówno w Polsce jak i za granicą, jeśli znacie podobny przypadsek jak nasz Hubert to bardzo proszę o kontakt.
Hubert ma takie rozpoznanie
"Aberracja chromosomowa strukturalna-delencja 8p12p.11.1"
