Hubert zmaga się:

Nasz kochany Hubercik urodził się 22 lipca 2001r. z zespołem wad wodzonych:
-aberracja chromosomowa strukturalna-delencja 8p11p.12.1
-hipokalcemia
-hipoglikemia
-wylewy krwi do komór bocznym mózgu I/II stopnia
-wada serca Tetralogia Fallota
-wrodzony brak odporności (brak grasicy, niedobór limfocytów T i B)
-rozszczep wargi, podniebienia i wyrostka zębowego
-wada lewej dłoni (dłoń ma trzy palce)
-stopy końsko-szpotawe
-uszkodzenie nerwu wzrokowego
-astygmatyzm
-anemia sferocytowa
-refluks żołądkowo-przełykowy
-refluks pęcherzowo-moczowy
-nietolerancja białka ryby
-ukryty rozszczep kręgosłupa
-pierwotny niedobór wzrostu
-hipoplazja siodła tureckiego
-hipoplazja przysadki
-hipoplazja podwzgórza
-padaczka

Hubert w fundacji.

Fundacja Dzieciom

"Zdążyć z Pomocą"

ul. Łomiańska 5

01-685 Warszawa

KRS 0000037904

Hubert w fundacji.


poniedziałek, 6 czerwca 2016

Trzeci aktak padaczki :(

We środę gdy wracaliśmy ze szpitala z Prokocimiu Hubert miał trzeci w swoim życiu napad padaczki. Sam atak nie był długi ale mocny, trwał nie dłużej niż 8-10 s. I to dokładnie w 11 dobie po testach hormonalnych, identycznie jak za pierwszym razem. Sami nie wiemy na 100% czy testy nie mają nic wspólnego z tymi napadami. Dla Nas jest zbyt dużo zbieżności. Mamy nadzieje że 10 czerwca nasze wątpliwości zostaną rozwiane bo mamy wizytę u neurologa w Prokocimiu.

Graniczna morfologia.

W sobotę dla pewności Hubert miał zrobioną kontrolną morfologię.
Niestety jest na granicy normy, ale póki nie widać cech infekcji nie będziemy się toczyć.
Chcemy wytrzymać do końca czerwca, bo na samym początku lipca planujemy turnus rehabilitacyjny nad morzem.
Tak więc bardzo prosimy o zaciśnięcie kciuków oby stan się utrzymał do 25 czerwca.

Leukocyty5,95tys/µl3,810,0N
Erytrocyty2,21mln/µl4,25,6L
Hemoglobina6,90g/dl12,116,6LL
Hematokryt21,40%3549L
MCV96,80fl7792H
MCH31,20pg2733N
MCHC32,20g/dl32,436,8L
Płytki krwi119,00tys/µl180430L
RDW-CV26,10%11,614,8H
PDW10,70fl9,017,0N
MPV9,70fl9,013,0N
Neutrofile #3,38tys/µl2,505,40N
Limfocyty1,54tys/µl1,504,00N
Monocyty0,56tys/µl0,201,30N
Eozynofile0,44tys/µl0,100,80N
Bazofile0,03tys/µl0,00,2N
Neutrofile %56,80%46,075,0N
Limfocyty25,90%20,045,0N
Monocyty9,40%2,010,0N
Eozynofile7,40%3,08,0N
Bazofile0,50%0,02,0N

środa, 1 czerwca 2016

Genetyk.

Wczoraj mieliśmy wyznaczony termin do poradni genetycznej. Około 8 szyba rejestracja, później wizyta u antropologa, który dziecku poruszającemu się na wózku kazał stanąć prosto przy ścianie i ściągnąć ortezy! Pani dość nieprzyjemna i chyba niemająca do czynienia z dziećmi z upośledzeniem.
Natomiast sama wizyta w genetyka była bardzo długa, trwałą prawie godzinę, niewiele wniosła, krew została pobrana mimo iż nie minęło nawet 3 miesiąca od ostatniego przetoczenie krwi. Teraz czekamy na wyniki około 4 miesiące.

Trzy dnia oddziale endokrynologii.

Od 19 do 22 maja Hubert miał trzecią serie testów na hormon wzrostu, tylko tym razem miał podawaną arginine. Wszystkie trzy dni na oddziale minęły nam spokojnie, choć na samym początku położyli nas na sali z mocno przeziębioną mamą jednego z chłopców, ale całe szczęście zaraz po tym jak się okazało że mama kaszle, przenieśli nas na drugi  koniec oddziału. Hubi był mega szczęśliwy bo był wśród dzieci. Niestety izolatki obie były zajęte, bo przebywały w nim dzieci onkologidzne i sama nie chciałam aby je "wyrzucili" z izolatki.
Samo podanie hormonu nie było strasznie, dostał w kroplówce która schodził około pól godziny. Później 5 razy co pół godziny była pobierana krew (całe szczęście że wenflon wytrzymał)
Część wyników już mamy i wiemy że przysadka nie wytarza dostatecznej ilości hormonu..
21 czerwca kolejna wizyta tym razem w poradni i zobaczymy jakie zapadną decyzje.