Hubert zmaga się:

Nasz kochany Hubercik urodził się 22 lipca 2001r. z zespołem wad wodzonych:
-aberracja chromosomowa strukturalna-delencja 8p11p.12.1
-hipokalcemia
-hipoglikemia
-wylewy krwi do komór bocznym mózgu I/II stopnia
-wada serca Tetralogia Fallota
-wrodzony brak odporności (brak grasicy, niedobór limfocytów T i B)
-rozszczep wargi, podniebienia i wyrostka zębowego
-wada lewej dłoni (dłoń ma trzy palce)
-stopy końsko-szpotawe
-uszkodzenie nerwu wzrokowego
-astygmatyzm
-anemia sferocytowa
-refluks żołądkowo-przełykowy
-refluks pęcherzowo-moczowy
-nietolerancja białka ryby
-ukryty rozszczep kręgosłupa
-pierwotny niedobór wzrostu
-hipoplazja siodła tureckiego
-hipoplazja przysadki
-hipoplazja podwzgórza
-padaczka

Hubert w fundacji.

Fundacja Dzieciom

"Zdążyć z Pomocą"

ul. Łomiańska 5

01-685 Warszawa

KRS 0000037904

Hubert w fundacji.


środa, 9 listopada 2016

Wyniki badań genetycznych.

Po 15-tu latach poszukiwań, udało nam się zdiagnozować wadę Huberta. Niestety jest jedynym dzieckiem w Polsce, które urodziło się z tą wadą. Nie ma nazwy, bo nikt jej nie opisał. W USA są dwa podobne przypadki. Wiemy tylko tyle że to również chłopcy ale o wiele młodsi niż nasz Hubert.
Obecnie czekamy na 3 już wynik kariotypu, dwa poprzednie o dziwo były prawidłowe co prze tej wadzie chromosomu jest niemożliwe.
Teraz ogromna prośba do Was wszystkich, zarówno w Polsce jak i za granicą, jeśli znacie podobny przypadsek jak nasz Hubert to bardzo proszę o kontakt.
Hubert ma takie rozpoznanie
"Aberracja chromosomowa strukturalna-delencja 8p12p.11.1"

Brak komentarzy: