Powrót do codzienności to powrót min. do zaległych wizyt lekarskich a ostatnia kontrola krwi wykazała spadek morfologii. Po konsultacjach z lekarzem we czwartek 30 kwietnia stawiliśmy się w poradni hematologicznej. Jak zawsze po wypełnieniu stosów dokumentów tuż przed 10 byliśmy już na oddziale, czekając na krew. Tym razem wszystko poszło sprawnie. Krew "przyszła" bardzo szybko i o godzinie 15 byliśmy już w samochodzie.
Hubert zmaga się:
Nasz kochany Hubercik urodził się 22 lipca 2001r. z zespołem wad wodzonych:
-aberracja chromosomowa strukturalna-delencja 8p11p.12.1
-hipokalcemia
-hipoglikemia
-wylewy krwi do komór bocznym mózgu I/II stopnia
-wada serca Tetralogia Fallota
-wrodzony brak odporności (brak grasicy, niedobór limfocytów T i B)
-rozszczep wargi, podniebienia i wyrostka zębowego
-wada lewej dłoni (dłoń ma trzy palce)
-stopy końsko-szpotawe
-uszkodzenie nerwu wzrokowego
-astygmatyzm
-anemia sferocytowa
-refluks żołądkowo-przełykowy
-refluks pęcherzowo-moczowy
-nietolerancja białka ryby
-ukryty rozszczep kręgosłupa
-pierwotny niedobór wzrostu
-hipoplazja siodła tureckiego
-hipoplazja przysadki
-hipoplazja podwzgórza
-hipokalcemia
-hipoglikemia
-wylewy krwi do komór bocznym mózgu I/II stopnia
-wada serca Tetralogia Fallota
-wrodzony brak odporności (brak grasicy, niedobór limfocytów T i B)
-rozszczep wargi, podniebienia i wyrostka zębowego
-wada lewej dłoni (dłoń ma trzy palce)
-stopy końsko-szpotawe
-uszkodzenie nerwu wzrokowego
-astygmatyzm
-anemia sferocytowa
-refluks żołądkowo-przełykowy
-refluks pęcherzowo-moczowy
-nietolerancja białka ryby
-ukryty rozszczep kręgosłupa
-pierwotny niedobór wzrostu
-hipoplazja siodła tureckiego
-hipoplazja przysadki
-hipoplazja podwzgórza
-padaczka
5 komentarzy:
Witam :) nasz syn ma 19 miesięcy i odziedziczył po mnie sferocytozę. W lutym miał trzecią krew i toczymy sie gdy spadnie hemoglobina poniżej 7
Chciałam zapytać przy jakich wartościach Hubercik sie toczy? Czy wskazanie do toczenia zmienilo się po pewnym czasie?
Witam,
przeprasza, że dopiero dziś odpisuje...
Toczymy się różnie do 1 roku życia był toczony aż 11 razy, średni co dwa tygodnie. Później się uspokoiło na wile lat, do 10 roku toczyliśmy się tylko przy większych infekcjach. Obecnie w ciągu roku toczymy się średnio co 3 miesiące ale nie ma reguły.
Toczymy się przy wartościach hgb poniżej 6g/dl a hematokryt poniżej 20%
U nas z wiekiem toczenia nasiliły się ale to zalecenia kardiologów ze względu na wadę serca.
Pozdrawiam Dorota.
Dziękuję za odpowiedź. Czy Hubert odziedziczył po kimś sferocytozę?
Nie nikt w rodzinie dalszej ani bliższej nie chorował na sferocytozę.
Pozdrawiam Dorota.
Prześlij komentarz