W miniony wtorek 25 listopada mieliśmy wyznaczoną wizytę u urologa i kontrolne usg jąderek. Niestety po usg okazało się że jąderka zamiast zejść to powędrowały z powrotem w górkę. Nie ma rady i czeka nas kolejny zabieg chirurgiczny, na razie czekamy bo może zmienią jednak zdanie i do wizyty kontrolnej będzie już ok? Musimy poczekać do kwietnia.
Hubert zmaga się:
Nasz kochany Hubercik urodził się 22 lipca 2001r. z zespołem wad wodzonych:
-aberracja chromosomowa strukturalna-delencja 8p11p.12.1
-hipokalcemia
-hipoglikemia
-wylewy krwi do komór bocznym mózgu I/II stopnia
-wada serca Tetralogia Fallota
-wrodzony brak odporności (brak grasicy, niedobór limfocytów T i B)
-rozszczep wargi, podniebienia i wyrostka zębowego
-wada lewej dłoni (dłoń ma trzy palce)
-stopy końsko-szpotawe
-uszkodzenie nerwu wzrokowego
-astygmatyzm
-anemia sferocytowa
-refluks żołądkowo-przełykowy
-refluks pęcherzowo-moczowy
-nietolerancja białka ryby
-ukryty rozszczep kręgosłupa
-pierwotny niedobór wzrostu
-hipoplazja siodła tureckiego
-hipoplazja przysadki
-hipoplazja podwzgórza
-hipokalcemia
-hipoglikemia
-wylewy krwi do komór bocznym mózgu I/II stopnia
-wada serca Tetralogia Fallota
-wrodzony brak odporności (brak grasicy, niedobór limfocytów T i B)
-rozszczep wargi, podniebienia i wyrostka zębowego
-wada lewej dłoni (dłoń ma trzy palce)
-stopy końsko-szpotawe
-uszkodzenie nerwu wzrokowego
-astygmatyzm
-anemia sferocytowa
-refluks żołądkowo-przełykowy
-refluks pęcherzowo-moczowy
-nietolerancja białka ryby
-ukryty rozszczep kręgosłupa
-pierwotny niedobór wzrostu
-hipoplazja siodła tureckiego
-hipoplazja przysadki
-hipoplazja podwzgórza
-padaczka
2 komentarze:
Witam. Jestem mamą Igi z zespołem di georga,proszę napisać,czy Syn ma potwierdzoną diagnozę wstępną,że to ten zespół?Pozdrawiam,Justyna
Ze względu na czeste przetaczania krwi syn miał tylko raz badnie genetyczne które nie do końca potwierdziło zespół Di'Georgea
Lekarze jednak są przekonani na 100% ze to właśnie ten zespół.
Prześlij komentarz